Metoda, która umożliwia pozyskanie informacji istotnych dla zdrowia człowieka. Pozwala wykrywać obecność odziedziczonych po przodkach zmian genetycznych, takich jak: mutacje czy polimorfizmy, znajdujących się w DNA.

Wszelkie zawarte w materiale genetycznym informacje decydują o zdrowiu człowieka – rozwoju chorób, predyspozycjach do ich pojawienia się, szansach na posiadanie zdrowego potomstwa, jak również o reakcjach organizmu na działanie niektórych leków. Materiał DNA niezbędny do zrealizowania takiego badania pozyskiwany jest z krwi lub śliny pacjenta, a następnie analizowany za pomocą technik laboratoryjnych, np. sekwencjonowania. Niewątpliwym atutem badań genetycznych jest fakt, że wystarczy poddać się im raz w ciągu całego życia a powtarzanie ich nie jest konieczne. Otrzymany wynik badania jest również niezależny od aktualnego stanu zdrowia pacjenta, można je przeprowadzać w każdym wieku, a także nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania (np. ciąża).

Badanie genetyczne daje możliwość wykrycia mutacji, która jest zawsze obecna w DNA osoby. Ponadto testy genetyczne cechuje wysoka wiarygodność i skuteczność, porównując je z innymi metodami laboratoryjnymi, ponieważ wyniki fałszywie negatywne czy pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko. Wśród badań genetycznych wyróżnia się kilka głównych rodzajów, są to m.in. badania diagnostyczne, prognostyczne, badania na nosicielstwo, badania farmakogenomiczne, nutrigenomiczne i badania prenatalne. W zależności od tego, jakie informacje mają być pozyskane zaleca się przeprowadzenie poszczególnych z nich.