Grupa chorób spowodowana mutacjami w obrębie genu lub genów oraz zaburzeniami w liczbie i budowie chromosomów. Zaburzenia te wpływają dezorganizacyjnie na właściwą strukturę oraz funkcjonowanie organizmu. Jednym z elementów diagnozowania chorób genetycznych (poza wywiadem lekarskim i badaniami biochemicznymi krwi są testy genetyczne. Rozwijające się spektrum badań naukowych, pozwala na wykrywanie coraz to nowych wad genetycznych oraz rozumieniu ich przyczyn. Choć nie istnieje szansa na całkowite wyleczenie choroby uwarunkowanej genetycznie, możliwości interwencji medycznej w tej dziedzinie stale rosną.

Ta kategoria chorób dzielona jest na aberracje chromosomowe, polegające na zaburzeniu struktury lub liczby chromosomów, zarówno na poziomie mikroskopowym, jak i submikroskopowym oraz mutacje pojedynczego genu. Aberracje chromosomowe wywołują takie zaburzenia jak: zespół Downa, Pataua, Edwardsa. Najczęściej spotykane zaburzenia liczby chromosomów płci to zespół Turnera, Klinefeltera.

Do grupy chorób genetycznych związanych ze zmianą struktury chromosomów należą: zespół kociego krzyku, zespół Wolfa – Hirschhorna, Angelmana, Pradera - Williego, Di George’a. Choroby genetyczne wywołane mutacjami pojedynczego genu to: mukowiscydoza, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, anemia sierpowata, zespół Retta, alkaptonuria. Jedną z chorób genetycznych wywołanych mutacjami dynamicznymi jest zespół łamliwego chromosomu X. Istnieją choroby genetyczne, które nie wpływają na długość życia, są jednak i takie, które prowadzą do śmierci już we wczesnym dzieciństwie.