To aminokwas siarkowy, egzogenny, czyli taki, który syntetyzowany jest w organizmie człowieka w trakcie trawienia białek. Jej stężenie w niewielkich ilościach przy odpowiedniej diecie zapewniającej podaż składników odżywczych, witamin oraz mikroelementów i makroelementów jest bezpieczne dla organizmu – bierze udział w procesach, które prowadzą do powstania kolejnych aminokwasów budujących komórki i spełniających ważne funkcje, m.in. metaboliczne.

Nadmiar homocysteiny jest bardzo szkodliwy. Do jej kumulacji w organizmie dochodzi między innymi w przypadku niedoboru kwasu foliowego, który może być spowodowany niedoborową dietą lub przez wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR. Do przyczyn nagromadzenia homocysteiny przyczynia się  niedobór witamin z grupy B, a także choroby przewlekłe takie jak niewydolność nerek lub niedokrwistość. Ujawnia się wtedy toksyczne działanie tego aminokwasu określane mianem hiperhomocysteinemii. Uszkodzeniu ulegają między innymi naczynia krwionośne, co prowadzi do powstania stanu zapalnego, przyspieszającego zwapnienie komórek i rozwój blaszki miażdżycowej. Dochodzi do osłabienia naczyń, utraty ich elastyczności i utrudnienia przepływu krwi tłoczonej przez serce. Zwężone przez nadmiar homocysteiny naczynia hamują prawidłowy przepływ krwi, zwiększają odkładający się w obrębie blaszki miażdżycowej cholesterol oraz inne lipidy. W związku z tym nadmiar homocysteiny w organizmie jest jednym z czynników rozwoju miażdżycy, może doprowadzić do zakrzepów, zawału mięśnia sercowego, a nawet do udaru mózgu.

Nadmiarowi tego aminokwasu w organizmie można zapobiegać stosując właściwą dietę. Homocysteina powstaje głównie z jaj, produktów bogatych w białka mleka krowiego oraz mięsa. W warunkach fizjologicznych organizm przekształca homocysteinę do innych niezbędnych aminokwasów, lecz przy niedoborze kwasu foliowego oraz witamin B6 i B12 zaczyna się kumulować i toksycznie oddziaływać. W celu zapobiegawczym należy pamiętać o spożywaniu produktów bogatych w te witaminy. Kwas foliowy znajdziemy w soi, szpinaku, szparagach, otrębach oraz wątróbce. Witaminę B12 znajdziemy w produktach pochodzenia zwierzęcego, a B6 – w otrębach, fasoli, produktach z pełnego ziarna, kaszy gryczanej oraz tłustych rybach (łosoś, makrela).
Poziom homocysteiny we krwi powinien mieścić się w przedziale 5-14 mol/l. Wartości oscylujące w granicach 20-30mol/l uważane są za toksyczne dla organizmu, niosące ze sobą ryzyko miażdżycy, zatorów, zawału mięśnia sercowego oraz udaru mózgu.