Termin odnoszący się do interdyscyplinarnej dziedziny nauki, która łączy w sobie zagadnienia z zakresu medycyny, farmakologii, żywienia i genetyki. Zajmuje się ustalaniem relacji występujących między spożywaną żywnością a informacją zawartą w kodzie genetycznym. Pozwala ona także identyfikować geny wpływające dodatnio na ryzyko wystąpienia chorób dietozależnych, takich, jak otyłość, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze czy zaburzenia gospodarki lipidowej.
Jest to możliwe dzięki zsekwencjonowaniu kodu genetycznego, co dostarcza informacji na temat ekspresji poszczególnych genów, różnic występujących pomiędzy ludźmi, zarówno tych widocznych „gołym okiem” jak np. kolor włosów, oczu, jak i tych dotyczących funkcjonowania procesów życiowych, w tym szlaków metabolicznych. Poszczególne szlaki metaboliczne mogą ulegać zaburzeniom o podłożu genetycznym, jak np. w Fenyloketonurii – niesprawne przekształcanie aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę, które prowadzi do nagromadzenia się pierwszego związku w organizmie i wywołuje objawy takie jak upośledzenie rozwoju umysłowego oraz ruchowego, zaburzenia ze strony układu nerwowego, np. padaczka, a także może doprowadzić do uszkodzenia mózgu.
Zadaniem nutrigenetyki jest powiązanie cech dziedzicznych z ich oddziaływaniem na procesy metaboliczne takie jak trawienie i przyswajanie zawartych w żywności składników odżywczych, spełniających w organizmie określone funkcje. Takie właściwości posiadają tzw. bioaktywne składniki diety, czyli substancje, związki chemiczne oraz pierwiastki, które mają naukowo udowodniony wpływ na modulowanie ekspresji poszczególnych genów.
Proces ten zależy od występowania polimorfizmów, czyli różnic występujących w DNA populacji, warunkujących zmiany w ekspresji genów. Ludzki genom zawiera ponad 3 mld par zasad, z czego około 10 mln to polimorfizmy powodujące zmiany osobnicze. W wyniku oddziaływania genów z konkretnymi bioaktywnymi składnikami diety zmienia się metabolizm poszczególnych związków i ich funkcje pełnione w organizmie, co w konsekwencji prowadzić może do powstawania różnych zmian chorobowych. Jako przykład może posłużyć występowanie u niektórych osób polimorfizmu, w wyniku którego w organizmie wykształca się niedobór kwasu foliowego, który zwiększa ryzyko wykształcenia wad cewy nerwowej oraz chorób układu krążenia przez nasilenie procesów miażdżycowych oraz może prowadzić do niedokrwistości megaloblastycznej oraz zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Jego niedobór jest również bardzo groźny dla ciężarnych, ponieważ może skutkować poronieniem lub powstaniem wad wykształcającego się układu nerwowego płodu. Skutkom niskiego poziomu kwasu foliowego w organizmie można przeciwdziałać suplementując go specjalnymi preparatami lub poprzez urozmaicenie diety produktami bogatymi w kwas foliowy. Możemy go znaleźć w większości warzyw (takich jak sałata, szpinak, szparagi, kalafior, brukselka, bób, zielony groszek, pomidory), owocach cytrusowych oraz pełnych ziarnach zbóż.
Bogatym źródłem dobroczynnych bioaktywnych składników diety są związki pochodzenia naturalnego, jak np. fitosterole (sterole i stanole) występujące między innymi w olejach roślinnych, orzechach, nasionach słonecznikach, a także warzywach. Ich działanie opiera się na redukowaniu stężenia frakcji LDL cholesterolu, co ma wpływ na zapobieganie występowaniu chorób serca i układu krwionośnego. Odpowiedź organizmu na te związki jest różna, warunkuje ją wiele genów i zależy od obecności różnic pomiędzy genomami ludzkimi.
Kolejną grupą związków są naturalne przeciwutleniacze, które mają udowodnione działanie w przypadku profilaktyki chorób nowotworowych i układu krążenia. Ich funkcja opiera się na neutralizowaniu wolnych rodników, czyli niesparowanych elektronów, których nadmiar w organizmie uszkadza komórki, prowadząc do powstawania zmian miażdżycowych oraz nowotworowych. Do przeciwutleniaczy zalicza się między innymi flawonoidy występujące powszechnie w cytrusach czy warzywach takich jak pomidory, papryka, brokuły, a także w roślinach strączkowych. Związkami, które można dostarczyć z codzienną dietą i które także posiadają działanie wiązania wolnych rodników są też witaminy A, C i E oraz resweratrol, znajdujący się głównie w czerwonych winogronach.
Nutrigenetyka pozwala na ustalenie bardzo dokładnych i indywidualnych zaleceń żywieniowych. Jest ona nadzieją na dalszy rozwój medycyny spersonalizowanej, której głównym celem jest ukierunkowanie terapii leczniczej, w tym zarówno farmakologicznej jak i żywieniowej, na jeden nieprawidłowo funkcjonujący mechanizm, u konkretnego pacjenta. Wszystko to możliwe jest dzięki wnikliwej analizie wyników badań genetyczych. Utworzone mapy i profile genetyczne dostarczają informacji na temat ekspresji poszczególnych genów oraz ich niepowtarzalnej sekwencji, co pozwala na ułożenie indywidualnego planu leczenia. Ponadto dostarczają informacji o potencjalnym wystąpieniu w przyszłości chorób mających podłoże genetyczne, dzięki czemu możliwe jest wprowadzenie wcześniej ukierunkowanej profilaktyki mającej na celu zapobiegnięcie wystąpienia schorzenia lub zminimalizowanie objawów w późniejszym okresie życia.
Na podstawie wiedzy, której dostarczają coraz to liczniejsze publikacje z zakresu nutrigenomiki, powstało modułowe badanie Genodiet, które pozwala na identyfikację polimorfizmów genetycznych u badanych osób, a także określa korelacje między poszczególnymi genami. Wyniki dostarczają wielu cennych informacji.
Z pierwszego modułu, w którym badane są geny odpowiedzialne za metabolizm węglowodanów i tłuszczów, można dowiedzieć się jaką ilość energii dana osoba powinna dostarczać do organizmu z tych substancji odżywczych. Pozwala to także na pośrednie określenie jaki jest wskazany poziom białka oraz opracowanie odpowiedniego planu żywieniowego.
W drugim module analizuje się jeszcze większą pulę genów, dzięki czemu można określić jaka jest wydajność i predyspozycje szlaków metabolicznych, czy ich praca jest zaburzona oraz czy w przyszłości może to przyczynić się do wystąpienia chorób.W przypadku niedoboru witaminy D, w wyniku zaburzenia szlaku jej przekształcania w organizmie w przyszłości taka osoba może zachorować np. na osteoporozę, choroby sercowo-naczyniowe czy cukrzycę typu 2, stanowiącą jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych. Wiedza o zaburzeniu funkcjonowania szlaku metabolizmu witaminy D w organizmie uzasadnia np. zwiększenie jej suplementacji lub dodatkową modyfikację diety o produkty w nią bogate, czyli tłuste ryby takie jak łosoś, makrela, śledź, żółtka jaj czy podroby (wątroba).
W trzecim module zawarte są informacje na temat wrodzonych nadwrażliwości i nietolerancji, które mogą ujawniać się wraz z wiekiem, np. nietolerancja laktozy i glutenu, wrażliwość na sól i kofeinę.
Na podstawie wyników badania Genodiet specjaliści lekarze oraz dietetycy są w stanie ułożyć odpowiednie i spersonalizowane zalecenia żywieniowe oraz zmodyfikować codzienne jadłospisy tak, aby ich stosowanie przynosiło jak najwięcej korzyści dla pacjenta i jednocześnie minimalizowało szkody związane z predyspozycjami do wystąpienia w przyszłości wyżej wspomnianych chorób dietozależnych. Taka spersonalizowana dieta przynosi same korzyści, nawet w krótszym czasie niż dieta standardowa, która oparta jest na normach i zapotrzebowaniach populacji, uwzględniając tylko różnice wynikające z wieku, płci i aktywności fizycznej.
